卵巢癌的遺傳問題一直困擾著許多患者及其家屬。 是不是所有的卵巢癌都是遺傳的? 我的卵巢癌是遺傳的嗎? 對我的家庭有影響嗎? 帶你們一個一個地探討這些問題。
不是所有的卵巢癌都是遺傳的
研究結果表明23%左右的卵巢癌風險發生與遺傳分析基因進行突變以及相關。BRCA基因檢測香港而在其中有65%~85%的患者之間存在BRCA1/2基因的胚系突變。
基因突變可分為基因突變(種系突變/種系突變)和獲得性突變(系統突變)。
① 胚系突變：胚系突變存在於父母雙方的生殖細胞(精細胞或卵細胞)中，隨著受精卵的形成和發育，突變將伴隨兒童的一生。 存在於身體的每個細胞中。 所以種系突變可以在血液中檢測到。
2系統性突變: 系統性突變發生在受精卵形成後的任何階段，並且只存在於某些細胞中，可能是由於環境因素。所以這些突變不是由父母的基因決定的，也不會遺傳給下一代。
因此，目前確診為卵巢癌並伴有BRCA基因胚胎突變的患者，可能是遺傳因素所致，有一定幾率會遺傳給下一代。
BRCA基因進行突變會帶來一些什么?
1、治療上的優勢：
具有BRCA1和BRCA2突變的雙鏈DNA修複異常的細胞會增強PARP抑制劑誘導的單鏈DNA修複缺陷現象。因此，PARP抑制劑對具有BRCA1/2突變的卵巢癌患者更為敏感。
一些研究表明，BRCA突變的卵巢癌患者對鉑類藥物更敏感，預後更好。
2、親屬的患病幾率：
Brca1/2基因的生殖系突變，可能來自母親或父親，同時也是常染色體顯性遺傳的 dna 突變，也可能存在於兄弟姐妹中，或是垂直遺傳給兒童。如果家庭成員有較高的 brca 突變風險，那就意味著風險較高。
2016 年新英格蘭社會醫學研究雜志(NEJM)的綜述分析表明，BRCA1 女性攜帶者在 80 歲之前患乳腺癌的累積技術風險可以高達 67 %，卵巢癌進行風險為 45 %;BRCA2 攜帶者乳腺癌累積企業風險為 66 %，卵巢癌發生風險為 12 %。BRCA 突變的卵巢癌治療患者生活往往具有發病不同年齡較無突變導致患者能夠更早，而且以漿液性卵巢癌發展為主。
通常情況下，如果一個女性的家庭中沒有卵巢癌患者，那么她的一生中患卵巢癌的概率約為1.4%。
如果有一個一級親屬(母親、女兒、姐妹)患有這種疾病，那么她患卵巢癌的幾率增加到5%，如果有兩個或更多一級親屬患有這種疾病，患卵巢癌的幾率進一步增加到7%。 然而，如果與BRCA1/2相關的遺傳性卵巢癌家族被鑒定，卵巢癌的機會突然增加到40%-50%。
文章精選：
High chair to help babies develop good eating habits, the baby welcome
沒有留言:
發佈留言